Engenharia Genética

terça-feira, março 28, 2006

As mutações génicas podem produzir mudanças positivas nos seres vivos?

Os evolucionistas têm sustentado que as mutações génicas são uma estrada de mudanças positivas nos organismos vivos. Por exemplo, o livro de Richard Dawkins, The Blind Watchmaker (O Relojoeiro Cego), busca estabelecer um universo de acasos, sem Deus, em que o aparecimento de design na vida ocorreu por acidente, por sucessivos acúmulos de mudanças positivas nos genes. Sua evidência relacionada à genética bioquímica, contudo, consiste em modelos teóricos de pequena relevância no mundo real.
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O problema das mutações humanas é ruim e está ficando pior.
Literalmente milhares de doenças humanas associadas a mutações genéticas têm sido catalogadas nos últimos anos, com mais sendo descritas continuamente. Um livro recente de referência em genética médica listou umas 4.500 doenças genéticas diferentes. Algumas das síndromes hereditárias caracterizadas clinicamente antes das análises das moléculas dos genes (tais como a síndrome de Marfan) agora têm demonstrado ser heterogêneas; ou seja, associadas a muitas mutações diferentes. Esta revisão vai apenas arranhar a superfície das muitas descobertas recentes. Ainda assim, os exemplos citados irão ilustrar um princípio geral convincente que se estende por todo esse campo em expansão.
O que são mutações?
Mutações são definidas como alterações aleatórias no DNA celular. Elas mudam o código genético que determina a sequência dos aminoácidos nas proteínas, introduzindo assim erros bioquímicos de graus de severidade variáveis. As mutações têm sido classificadas como delecções (perda de bases do DNA), inserções (ganho de bases do DNA), e translocações (substituição de uma base do DNA).
Se as mutações afectam as células germinativas (óvulo feminino e espermatozóide masculino), elas são transmitidas para todas as células dos descendentes, e afectam as gerações futuras. Tais mutações são denominadas "mutações germinativas", e são a causa de doenças hereditárias.
As mutações também ocorrem em outras populações de células do corpo e vão se acumulando durante o período de vida, sem ser transmitidas aos descendentes. Estas são as chamadas "mutações somáticas", e são importantes na origem de cânceres e outros processos de doenças degenerativas.
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Mutações relacionadas ao colesterol
No sistema cardiovascular, há muito tempo se reconhece que um elevado conteúdo de colesterol circulando no sangue está associado com a degeneração e o estreitamento de artérias médias e grandes. Este processo é denominado "arteriosclerose" e é uma das principais causas de doenças do coração. Mais recentemente, um defeito bioquímico genético causador de altos níveis hereditários de colesterol no sangue foi descoberto e é conhecido como "hipercolesterolemia familiar" (FH).
Essa desordem tem sido relacionada à mutação de um gene que codifica uma proteína receptora da membrana celular. O gene está no cromossoma 19 e tem cerca de 45.000 pares de bases com 18 exons (códigos para a molécula de RNA mensageiro). Sua proteína receptora codificada está ancorada nas membranas de todas as células do corpo, e permite-lhes capturarem e absorverem "pacotes" de gordura e colesterol (chamados lipoproteínas de "baixa densidade" - "low-density lipoproteins", ou LDL) que são fabricados no fígado. A proteína receptora tem 772 aminoácidos que formam cinco domínios funcionais.
Pelo menos 350 diferentes mutações do receptor de colesterol, causadoras de doenças, têm sido descritas. Elas podem ser classifica das de acordo com o domínio funcional afectado.
Na primeira classe de mutação, pouco ou nenhum receptor é sintetizado. Na segunda, a proteína receptora é sintetizada, mas não toma seu devido lugar na membrana celular. Na terceira, a proteína receptora está presente na membrana mas não se liga aos pacotes de LDL. Na quarta, a proteína receptora é incapaz de permanecer na membrana. Na quinta, a proteína receptora está presente na membrana e se liga aos pacotes de LDL, mas não os transporta para o interior da célula. Nenhuma dessas é benéfica.
Todas as células do corpo necessitam de colesterol para suas membranas; então, uma certa quantidade é necessária e benéfica. Contudo, defeitos nesse receptor de proteína resultam em altos níveis de colesterol no sangue através de um ciclo de retroalimentação (feedback). Quando o receptor de proteína não está funcionando, as células continuam enviando os sinais para a fabricação de mais pacotes de colesterol, e o fígado obedece. Em homozigotos, os níveis de colesterol são de três a cinco vezes o nível adequado, enquanto heterozigotos têm cerca de duas vezes o nível adequado. Isso resulta em uma rápida arteriosclerose, que às vezes resulta em doenças cardíacas fatais na infância.
Mutação da fibrose cística
Um segundo exemplo é uma doença genética comum, a fibrose cística (FC). Esta doença afecta muitos sistemas e aleija crianças, levando à morte prematura. Ela danifica os pulmões, os órgão digestivos e, nos homens, os vasos deferentes (dutos espermáticos). Seus diferentes efeitos, de brandos a severos, são em parte devido a diferentes tipos de mutação afectando um gene chave.
Essa base bioquímica é a mutação de um gene codificador de uma proteína da membrana que regula o transporte de iões cloreto através da membrana celular. Esse gene tem 250.000 pares de bases e é denominado de gene CFTR. Ele codifica uma proteína da membrana composta de 1.480 aminoácidos. Pesquisas sobre esse gene mostraram uma mutação, delta-F508, ocorrendo na maioria dos casos clínicos de FC. Essa mutação é uma delecção de três nucleotídeos resultando na perda de resíduo de fenilalanina na posição 508 da cadeia de peptídeos.
Além dessa mutação geralmente comum, mais de 200 outras mutações desse gene foram descritas. Apenas algumas poucas dessas estão associadas às formas mais severas da doença, que levam à morte prematura por infecções pulmonares. Outras mutações ou combinações de mutações levam a estados menos graves da doença, como pancreatite crónica ou esterilidade masculina, mas, novamente, nenhum resultado benéfico tem sido observado.
Câncer
Como um exemplo abrangente de doença produzida por mutações somáticas, vamos considerar o câncer. A ligação entre as causas de câncer e mutações genéticas tem se tornado muito mais clara.
Cancerígenos (agentes que causam câncer) também tendem a ser poderosos mutagénicos (agentes que produzem mutações). A descoberta de "oncogenes" e "genes supressores de tumor" tem demonstrado como essa relação funciona. Basicamente, esses genes estão envolvidos com a regulação do ciclo celular. Os oncogenes forçam a reprodução da célula para adiante, enquanto os genes supressores de tumor a detêm. Ambos são necessários para o funcionamento adequado e o crescimento da célula. Mas danos causados por mutação aos componentes de ambos os sistemas podem produzir um crescimento descontrolado das células, ou seja, câncer.
Este fenómeno pode ser comparado a um carro em que há danos no acelerador, fazendo com que ele fique preso "acelerando", enquanto os freios também estão danificados. Essas mutações são normalmente adquiridas ao longo de décadas, assim o câncer é principalmente uma doença da velhice. Contudo, estudos mostram que mutações germinativas herdadas, nos oncogenes e genes supressores chaves podem predispor pessoas ao desenvolvimento de câncer na infância.
Exemplos disso incluem câncer na infância como retinoblastoma, assim como casos hereditários de câncer mais comuns (por exemplo, na mama ou no cólon) que estão ligados a genes mutantes específicos (por exemplo, o BRCA1 e BRCA2 para câncer de mama hereditário, e o gene APC para câncer e pólipos hereditários no cólon).
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Anemia Falciforme
A mutação responsável pela anemia falciforme foi apresentada como um exemplo de Evolução. Isso é obviamente problemático, visto que a mutação falciforme, como muitas outras mutações descritas da hemoglobina, claramente prejudica a função da outrora maravilhosamente bem-formada molécula de hemoglobina. De maneira nenhuma ela pode ser considerada como uma melhoria em nossa espécie, mesmo que sua preservação seja aumentada pela selecção natural em áreas da África central onde a malária é endémica.
Degeneração de células cancerosas
Ainda mais estranhamente, o processo de degeneração de células cancerosas tem sido visto como uma forma Darwiniana de mutação Mais uma vez, essa ideia falha em se sustentar quando submetida a um exame mais minucioso. Células malignas dificilmente podem ser consideradas como um melhoramento das similares normais. Elas são "mais eficientes" apenas em sua actividade de replicação, mas mesmo isso é apenas um uso exagerado de um mecanismo celular já existente. Em muitos outros sentidos importantes, elas possuem características degenerativas. Elas não mostram nenhum ganho de informação, mas geralmente uma perda ou desordem de funções.
Em toda essa investigação, nenhuma mutação que tenha aumentado a eficiência de uma proteína humana geneticamente codificada foi encontrada.
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As mutações comportam-se como um "atirador cego", um destruidor que dispara aleatoriamente suas "balas" mortais em direcção aos modelos tão bem projectados de mecanismos moleculares viventes.
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Esta pesquisa realça a assustadora realidade da futura desesperança da raça humana sem a intervenção salvadora de Deus e de Seu Cristo. As mutações lentamente continuam a nos prejudicar. Cada geração tem uma constituição genética levemente mais desordenada do que a precedente, e nenhuma quantidade de eugenia pode reverter esse processo de deterioração. A terapia génica pode mascarar os efeitos, mas não irá reverter o processo degenerativo básico.
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Eventualmente as mutações irão transformar o código genético humano em uma mensagem inteligível.
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Uma ligeira, porém definida e contínua taxa de mutação, acompanhada de uma taxa nula de mudanças genéticas positivas irá eventualmente transformar o código genético humano em uma mensagem inteligível. O problema é como um grande livro, escrito com uma gramática perfeita a princípio, mas com substituições aleatórias das letras introduzidas num ritmo contínuo. O livro ainda permanecerá legível por algum tempo, mas finalmente irá perder todo o sentido. Assim como o universo é projectado para alcançar um estado de máxima entropia, a raça humana também está condenada a uma morte degenerativa, não apenas como indivíduos, mas como um todo.

domingo, março 26, 2006

Engenharia Genética

Praticamente, a engenharia genética nasceu com o desenvolvimento das técnicas de inseminação “in vitro” e na reprodução tradicional de vegetais, onde a modificação genética era feita na planta propriamente dita. A ciência da fermentação também se incluiu neste escopo.
Hoje, a engenharia genética evoluiu com a chamada tecnologia do DNA recombinante, onde a modificação se faz, não mais a nível de organismo, mas a nível da célula do organismo.
Com isso, pretende-se obter organismos modificados, através da manipulação genética e para os quais se quer que realizem funções programadas.
Tal modificação se consegue com a inserção ou retirada de partes do DNA do organismo.
Na inserção, o material inserido pode ser de uma linhagem diferente da mesma espécie ou de espécie distinta.
Com isso, pode haver um compartilhamento, não só de espécies que nada têm a haver uma com as outras e até criados (construídos) organismos totalmente novos.
A engenharia genética vem sendo aplicada a plantas, a animais e até em microorganismos como bactérias e vírus.
No caso das plantas (vegetação), a discussão é altamente controvertida, vistas as alterações ecológicas que podem acontecer.
Na realidade, nas plantações, comumente se perde muito devido às ervas invasoras e aos insectos e fungos devoradores, conhecidos com pragas. Dessa forma, as pesquisas da engenharia genética vêm buscando espécies transgénicas de vegetais que não sejam afectadas pelos herbicidas (para matar ervas invasoras) e resistentes aos praguicidas utilizados para matar as pragas e dessa forma, quantidades maiores de herbicidas e praguicidas podem ser empregadas, sem matar a vegetação que se deseja. Este é um ponto muito debatido pelos ecologistas, visto que o aumento da quantidade desses produtos, tóxicos, afectará o meio ambiente.
O outro ponto controverso é que as ervas e pragas que atacavam as plantações, após algum tempo, podem se tornar resistentes aos seus venenos, demandando, com isso, dosagens ainda maiores desses, e ainda sugerindo que esses “cidas” acabem vindo parar na mesa do homem.
Com isso, estão já se desenvolvendo os herbicidas chamados “ambientalmente benignos” e os biopesticidas transgénicos, nesse caso, alegando-se que não afectam os insectos não alvo e nem a pássaros e animais superiores. E tem muito mais...
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quarta-feira, março 22, 2006

Quais são os impactos da engenharia genética?

Enquanto a engenharia genética continua a criar novas formas de vida que se desenvolveriam naturalmente, ela se recusa a reconhecer o quão sérios são seus riscos potenciais.
Riscos para a saúde
Os cientistas já introduziram genes de bactérias, escorpião e água-viva em alimentos cultiváveis. Os testes de segurança sobre estes novos alimentos contendo genes estrangeiros - e as regulamentações para sua introdução - até agora têm sido extremamente inadequados.
Os riscos, são muito reais. Alguns exemplos:
* Os alimentos oriundos de cultivos transgênicos poderiam prejudicar seriamente o tratamento de algumas doenças de homens e animais. Isto ocorre porque muitos cultivos possuem genes de resistência antibiótica. Se o gene resistente atingir uma bactéria nociva, pode conferir-lhe imunidade ao antibiótico, aumentando a lista, já alarmante, de problemas médicos envolvendo doenças ligadas a bactérias imunes.
( Briefing "Resistência antibiótica em plantas transgênicas")
Os alimentos transgênicos poderiam aumentar as alergias. Muitas pessoas são alérgicas a determinados alimentos em virtude das proteínas que elas produzem. Há evidencias de que os cultivos transgênicos podem proporcionar um potencial aumento de alergias em relação a cultivos convencionais
. O laboratório de York, no Reino Unido, constatou que as alergias à soja aumentaram 50% naquele país, depois da comercialização da soja transgênica.
Apesar destes riscos, alimentos transgênicos já estão a venda. No entanto, como os cultivos transgênicos não são segregados dos tradicionais, e como a regulação de rotulagem é inadequada, os consumidores estão sendo impedidos de exercer o seu direito de escolha, uma vez que não há como identifica-los.
Quem disse que é seguro?
Embora a engenharia genética possa causar uma grande variedade de problemas para o meio ambiente e para a saúde, os testes para provar sua segurança são muito superficiais.
Experimentos conduzidos para testar a segurança ambiental são normalmente de curta duração e realizados em pequena escala. Raramente eles duram mais do que uma estação, enquanto os danos ambientais podem levar anos para tornarem-se aparentes. Os testes nem sequer mostraram as conseqüências que poderão acontecer quando estes organismos forem introduzidos na natureza por não reproduzirem as condições reais do meio ambiente) reproduzem as condições que as plantas terão quando forem cultivadas, uma vez introduzidas no ambiente. O Professor John Beringer, presidente do British Advisory Committee on Releases to the Environment admitiu que "nós não podemos aprender nada de fato dos experimentos".
As medidas que tentam garantir a segurança dos alimentos transgênicos são tão fracas quanto as que tratam dos riscos ambientais. No entanto, autoridades que regulamentam este tipo de produto nos EUA, como o Departamento de Agricultura Americano e a FDA, continuam a aprovar o uso e a distribuição de produtos transgênicos. Na maioria dos casos, as decisões foram baseadas nas evidências apresentadas pelas próprias empresas. No Brasil, a CTN-Bio, órgão do governo que avalia a segurança dos alimentos geneticamente modificados, adotou o mesmo procedimento para dar o parecer positivo, em setembro de 1998, para variedades de soja da Monsanto. Na União Européia, há um critério mais rigoroso. Em função da pressão dos consumidores, a autorização para o plantio e comercialização para novos organismos transgênicos está suspensa até que a legislação seja reestruturada, porque esta não consegue assegurar padrões de segurança para o meio ambiente e a saúde humana.
Nós estamos testemunhando um experimento global com a natureza e a evolução, cujos resultados são impossíveis de se prever. Testes inadequados e meios de controle regulatórios superficiais, que potencializam os efeitos danosos dos cultivos e alimentos transgênicos, talvez só sejam descobertos quando for tarde demais.

quinta-feira, março 09, 2006

Questões pertinentes sobre genética

O que é o genoma humano?
É o código genético humano. Em termos genéricos é o conjunto dos genes humanos. Neste material genético está contida toda a informação para a construção e funcionamento do organismo humano. Este codigo está contido em cada uma das nossas células. O genoma humano distribui-se por 23 pares de cromossomas que, que por sua vez, contêm os genes. Toda esta informação é codificada pelo ADN (ácido desoxirribonucleico) que se organiza numa estrutura de dupla hélice, formada por quatro bases que se unem invariavelmente aos pares - adenina com timina e citosina com guanima.
A ordem particular do alinhamento dos pares ao longo da cadeia corresponde à sua sequenciação. Estas sequências que codificam as proteínas são os genes, que constituem a menor parte do ADN. Para além dos genes, o ADN é constituído na sua maior parte por material genético inactivo(97%), o qual aparentemente não possui qualquer utilidade. Estudos recentes mostram que material não pode ser desprezado. Coloca-se a hipótese do mesmo desempenhar funções de coordenação e de conservação do ADN.
Para que serve ?
A utilidade mais evidente e imediata para o genoma humano é a de permitir conhecer as causas da maioria das doenças. O seu conhecimento poderá permitir diagnosticar e curar muitas delas, assim prever os potenciais riscos das mesmas ocorrem em certas pessoas.
O que é a sequenciação do ADN?
É o processo que permite determinar a ordem exacta dos três mil milhões de pares de bases químicas que constituem o ADN. Esta sequenciação é o ponto de partida para a tarefa de identificar os cerca de 30 mil genes, e perceber como eles se codificam e como ocorre a regulação entre eles.
O que é um gene?
A unidade-base do material genético que forma a hereditariedade. Todo ser humano tem de 50 mil a cem mil genes diferentes no núcleo de cada célula do corpo. Os genes influenciam o funcionamento e o desenvolvimento dos órgãos e determinam a produção de proteínas. Mutações genéticas são responsáveis por uma série de doenças, como cancro, fibrose cística e esquizofrenia.
O que são cromossomas?
Estruturas que carregam os genes. Ao todo, são 23 pares, sendo que um deles está ligado ao sexo (a mulher é XX, o homem é XY). A análise dos cromossomos - chamada cariótipo - permite que sejam detectadas anormalidades. Muitas vezes, essa análise é feita no feto para saber se o bebé poderá nascer com problemas. Geralmente, o procedimento é feito quando a mãe tem mais de 35 anos.
Qual a diferença genética entre dois seres humanos?
A diferença do código genético do homem para o de seu parente mais próximo, o chimpanzé, é de apenas 1,5%. O DNA de homens e dos ratos de laboratório (camundongos), por exemplo, tem mais de 70% de similaridade. Por isso, cientistas consideram a principal questão na pesquisa genómica é descobrir quais as pequenas sequências de DNA que nos fazem ser humanos.Os seis bilhões de habitantes do planeta dividem 99,9% de seu genoma. Apenas cerca de 0,1% varia de uma pessoa para outra em função da combinação dos genomas dos pais.